病例学习：类似于拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 客座教授等人媒体报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），转载在最新一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就无论如何了。

病例参考

患儿**，16 岁，出现进行开放性思维能力下降和行为改变 5 年，而后出现浑身强直-阵挛和肌阵挛难治开放性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊碳酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情重大突破又出现轴突开放性共济失调。

家族中 2 个五兄弟患癫痫病历史学者，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

研究室检验包括糖类、地中检验、周围神经某类及脑脊液，其结果示正常。

毛发活体（如下图标明）查看肌增生和汗腹导管细胞铋科诺托普切片感染开放性的细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病十分相似改变。

图 1. 毛发活体中拉福拉小体。A：腋区毛发活体组织免疫学检验查看呈圆形或椭呈圆形的小肠内铋–科诺托普切片感染开放性，肌增生和腹泡细胞抗黄豆包裹体，即拉福拉小体（如图对角标明），铋科诺托普切片感染开放性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如对角标明）查看铋科诺托普切片点

延伸读到

拉福拉病是由 2 个已知等位基因突变造成了的一种致死开放性常切片体隐开放性遗传病，这两个等位基因均位于 6 号切片体，这两个等位基因分别为：EPM2A，UTF- laforin 抗原质；EPM2B，UTF- malin 抗原。

多于 12-17 岁起病，发作前一般没有人尊严退化尊严状态，发作后多有严重的神经阵挛发作，神经阵挛常由于光刺激或者既存好像的神经质所归因于，患儿常同时伴有共济失调、自觉盲点、痴呆等病患者状，多数患儿发作后 10 短期内失踪。

该病应与造成了进行开放性肌阵挛癫痫的其他疾病进行检验诊断，其中最类似的是昂-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛开放性癫痫伴碎裂红纤维综合征、神经细胞蜡样脂褐质沉降病患者和 1 型式唾液酸贮积病患者。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对病患者支持治疗。

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编辑： 程培训