小脑激素紊乱的前提与疼痛多样,由于许多问题仍然未知,所以病人较为不便。正故常情况下,是小脑能量激素的主要原料。1标准型转运体缺陷遗传性(G1D)由于SLC2A1基因的突变,之后导致小脑内积聚减少。
G1D故常体现为帕金森氏症高烧与小脑细胞棘波。除此以外的是,在G1D小鼠静态里,G1D一系列最重要神经功能缺陷,故常独立于脂溶性相关的GLUT1转运体失常,而上升人体内内沸点可以降低疼痛。作者指出这些断定也许与人类G1D疾病相关,因此可以力图发展遏制小脑流出或提供理论上替代质子化的病人步骤。
目前用做G1D的帕金森氏症菜肴疗法,仅能降低2/3病人的运动失常或帕金森氏症高烧,而且并非相比较耐受。有深入研究显示,与生酮菜肴病人作法相反的,如三庚酸酯等营养物质也许会通过回补质子化,补充TCA(三甲基循环)的里间副产品,从而起作用。
因此来自德克萨斯学院西医学里心的深入研究者们,进一步开展非商业性、开放标签系列的化学疗法,对三庚酸酯病人步骤透过评估。深入研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro月刊上。
深入研究合共纳入14名未接受生酮菜肴病人的1标准型转运体缺陷遗传性的幼儿与。制裁手段为,在实验者日故常菜肴里补充食品级三庚酸酯。
由于大多帕金森氏症高烧不明显,病人或家属的感觉不足以用做评估。因此,深入研究者使用定量小脑细胞、神经心理学、体液研究、小脑阈值的核磁合共振检验等手段。
深入研究显示,1名实验者(7%)没有显现出棘波;而其他实验者在技术的发展三庚酸酯后,棘波降幅达70%,大部分病人神经心理体现以及小脑阈值上升。11名病人(78%),长期使用三庚酸颊后未显现出副作用。3名实验者(21%)体现为胃肠道疼痛,1(7%)名实验者病人里断。
结果提示,三庚酸颊可以对G1D病人的主要神经功能消除有利影响。另外,深入研究的观察指标可以组成一个最重要的基本概念,来评估激素性小脑病(里间激素副产品失常)的病人步骤。
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