类Huntington病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿鉴定诊断之前的一些相似性性流行伤寒学观感主要有以下几种：

地域性相似性

亨廷顿伤寒（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿地域性属很广，但某些 HDL 囊肿有地域性属不同之处。比如 HDL2 多见于南非有色人种（南非有色人种 HD 都为观感之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的迪亚哥之前及日本人之前也有报道。日本一些人才可重新考虑 DRPLA，后者出生率在日本一些人之前与 HD 十分相似，而在西欧和北欧一些人（英美里士满一些人和法国人居多）之前，才可重新考虑神经细胞系统血红蛋白伤寒。

运动副作用消失的臀部

多数 HDL 囊肿仅有有全身的运动障碍，包括面部、颈部、肢体等。但有引人注意口面部异常社会活动多见于神经细胞颌增生渐增伤寒，包括表演-颌增生渐增伤寒和 McLeod 囊肿。如为年前发的眼睑弹性障碍或运动功能减退-强直囊肿常在关的的面部-面颊-舌部累及则才可重新考虑泛酸嘌呤关的的神经细胞变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可观感为严重的口面部眼睑弹性障碍常在帕金森都为副作用。

共济失调

虽然 HD 伤寒程之前可能就会消失小脑萎缩，也有以共济失调为值得一提的是副作用的 HD，儿童标准型 HD 也有共济失调居多要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之前少见。如有引人注意的共济失调，应重新考虑 HDL 囊肿。高加索人之前才可重新考虑 SCA17，日本人之前才可重新考虑 DRPLA。

眼部社会活动异常

在鉴定诊断之前极为有意义。HD 伤寒征年前期即有扫视启动异常，后消失扫视减慢和扫视范围缩小。在严重的 HDL 囊肿、表演-颌增生渐增伤寒、PKAN 和 WD 之前也有类似改变。在神经细胞颌增生渐增伤寒之前，能找到片段转化成扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。伤寒程年前期「小脑性」眼部社会活动异常如扫视辨距所致、方波急跳、ocular flutter、扫视跟从和凝视诱发的眼震是大多数脊椎小脑性变性伤寒的不同之处，能与 HD 鉴定。

发作

HD 之前，发作仅消失在儿童标准型 HD 之前，10 岁在此之前伤寒伤寒的伤寒征之前 30%~50% 仅有有发作。而发作在其他 HDL 囊肿之前并不多，如 SCA17 伤寒征之前 22% 消失发作，表演颌增生渐增伤寒之前 60%，McLeod 囊肿之前 40%，HDL1 囊肿之前多数伤寒征仅有有发作。DRPLA 之前 20 岁前伤寒伤寒伤寒征之前仅仅仅有消失，在 40 岁之后伤寒伤寒的伤寒征之前，发作很少消失。

重大突破速度

HDL1 重大突破速度较迟，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 伤寒伤寒后生存环境年限 10~20 年，DRPLA 伤寒伤寒后的生存环境年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 囊肿伤寒伤寒年前的重大突破较迟。儿童标准型 HD 重大突破较迟，但良性遗传疾病表演伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期伤寒伤寒，但重大突破极为加速。

辅助体检

在基因检测前才可要认真理论上的辅助体检，常规血液学体检能鉴定急性或亚急性伤寒因引起的表演副作用。一些常规体检对 HDL 囊肿诊断也有尽力，如表演-颌增生渐增伤寒和 McLeod 囊肿就会有眼睑酸嘌呤和肝酶下降，神经细胞血红蛋白伤寒的伤寒征大多消失抗体血红蛋白降低，WD 伤寒征 24 小时尿锰含量下降等。

神经细胞颌增生囊肿（表演-颌增生渐增伤寒、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血颌增生比例增高。

HD 伤寒征头骨 MRI 纹状体萎缩，常常是尾状核，皮层和小脑萎缩在结核伤寒晚期消失。一些成年伤寒伤寒的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经细胞颌增生渐增伤寒和 McLeod 囊肿。小脑萎缩在鉴定 HD 和 SCAs 之前极为重要。DRPLA 伤寒征之前，小脑脑萎缩、T2 相上深部皮层下白质高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定诊断的各项流行伤寒学不同之处总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪